Allgemeine Beschreibung

Die Glanzmann Thrombasthenie (GT) ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung, bei der die Funktion der Blutplättchen (Thrombozyten) stark eingeschränkt ist. Eine Variante im ITGA2B-Gen verhindert die Bildung eines Hauptbestandteils eines Glykoproteins (αIIbβ3), das in der Zellmembran der Blutplättchen vorkommt. Dieses ist wichtig für die Zusammenballung der Thrombozyten (Thrombozytenaggregation) während der Blutgerinnung. Symptomatisch zeigen sich Einblutungen in die Haut, die Lunge oder die Blase, aber auch Zahnfleischbluten oder anhaltendes Nasenbluten. In der Folge kann eine Blutarmut (Anämie) auftreten, die unter anderem mit erschwerter oder schnellerer Atmung (Tachypnoe), schnellem Ermüden und blassen Schleimhäuten einhergehen kann. Erste Anzeichen zeigen sich in der Regel in einem Alter von etwa 6 Monaten.

Rassen

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