Vitamin-D abhängige Rachitis
Vitamin-D abhängige Rachitis Typ IA (E213ter)
Allgemeine Beschreibung
Die Vitamin-D abhängige Rachitis Typ IA (VDDR IA) ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der durch einen Enzymmangel im Vitamin-D Stoffwechsel unzureichend Calcium aus der Nahrung aufgenommen werden kann. In der Folge kommt es zu einer ungenügenden Mineralisierung der Knochen, was vermehrt zu Knochenbrüchen und Skelettdeformationen führt. Eine Katze, bei der eine Variante im CYP27B1-Gen beschrieben ist, zeigte Symptome wie Lethargie, Verstopfung und generalisierte Schmerzen. Im Blut ist oft ein Mangel an Calcium (Hypocalcämie) nachweisbar. Die Symptome beginnen in der Regel in den ersten Lebensmonaten.
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Gen | CYP27B1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:000837-9685 |
Vitamin-D abhängige Rachitis Typ IA (R244Pfster32)
Allgemeine Beschreibung
Die Vitamin-D abhängige Rachitis Typ IA (VDDR IA) ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der durch einen Enzymmangel im Vitamin-D Stoffwechsel unzureichend Calcium aus der Nahrung aufgenommen werden kann. In der Folge kommt es zu einer ungenügenden Mineralisierung der Knochen, was vermehrt zu Knochenbrüchen und Skelettdeformationen führt. Eine Katze, bei der eine Variante im CYP27B1-Gen beschrieben ist, zeigte Symptome wie Lahmheit der Hintergliedmaßen, Lethargie, Verstopfung und ein generalisiert gesteigertes Schmerzempfinden. Im Blut ist oft ein Mangel an Calcium (Hypocalcämie) nachweisbar. Die Symptome beginnen in der Regel in den ersten Lebensmonaten.
Rassen
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Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Gen | CYP27B1 |
| Variante | G-T |
| Literatur | OMIA:000837-9685 |
Vitamin-D abhängige Rachitis Typ IB
Allgemeine Beschreibung
Die Vitamin-D abhängige Rachitis Typ IB (VDDR IB) ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der durch einen Enzymmangel im Vitamin-D Stoffwechsel unzureichend Calcium aus der Nahrung aufgenommen werden kann. In der Folge kommt es zu einer ungenügenden Mineralisierung der Knochen, was vermehrt zu Knochenbrüchen und Skelettdeformationen führt. Eine Katze, bei der eine Variante im CYP2R1-Gen beschrieben ist, zeigte Symptome wie Lethargie, Krampfanfälle und ein generalisiert gesteigertes Schmerzempfinden. Im Blut ist oft ein Mangel an Calcium (Hypocalcämie) nachweisbar. Die Symptome beginnen in der Regel in den ersten Lebensmonaten.
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Gen | CYP2R1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:002221-9685 |
