Niemann-Pick-Syndrom
Niemann-Pick-Syndrom A
Allgemeine Beschreibung
Das Niemann-Pick-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört. Neben einer Zerstörung des Nervengewebes, sind oft auch andere Organe wie Leber, Milz, Lunge, Nieren und der Magen-Darm-Trakt betroffen. Zu den klinischen Symptomen gehören Schwäche und Gleichgewichtsstörungen (Ataxie) sowie ausgefallene spinale Reflexe. Im Verlauf kann ebenfalls ein Zittern bei zielgerichteten Bewegungen (Intentionstremor) auftreten. Die Erkrankung beginnt in der Regel in den ersten Lebensmonaten und verläuft tödlich.
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
| Abkürzung | NPS |
Spezifikationen Test
| Erbgang | wahrscheinlich autosomal-rezessiv |
| Gen | SMPD I |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001795-9685 |
Niemann-Pick-Syndrom C1 (H441P)
Allgemeine Beschreibung
Das Niemann-Pick-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört und mit einer Zerstörung des Nervengewebes einhergeht. Auch andere Organe wie Milz und Leber können betroffen sein. Zu den klinischen Symptomen gehören zunehmende Gleichgewichtsstörungen (Ataxie), die bis zu einer Unfähigkeit zu Laufen reichen können. Eine ausbleibende Gewichtszunahme oder auch Gewichtsabnahme sind ebenfalls beschrieben. Die Erkrankung beginnt in der Regel in den ersten Lebensmonaten und verläuft tödlich.
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
| Abkürzung | NPS |
Spezifikationen Test
| Erbgang | wahrscheinlich autosomal-rezessiv |
| Gen | NPC1 |
| Variante | A-C |
| Literatur | OMIA:000725-9685 |
Niemann-Pick-Syndrom C2 (G28_S29ins)
Allgemeine Beschreibung
Das Niemann-Pick-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört und mit einer Zerstörung des Nervengewebes einhergeht. Auch andere Organe wie Leber und Milz können betroffen sein. Zu den klinischen Symptomen gehören zunehmende Gleichgewichtsstörungen (Ataxie), die bis zu einer Unfähigkeit zu Laufen reichen können und ein Zittern bei zielgerichteten Bewegungen (Intentionstremor). Auch die Entwicklung von Krampfanfällen ist beschrieben. Die Erkrankung beginnt in der Regel in den ersten Lebensmonaten und verläuft tödlich.
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
| Abkürzung | NPS |
Spezifikationen Test
| Erbgang | wahrscheinlich autosomal-rezessiv |
| Gen | NPC2 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:002065-9685 |
Niemann-Pick-Syndrom C2 (V126M)
Allgemeine Beschreibung
Das Niemann-Pick-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört und mit einer Zerstörung des Nervengewebes einhergeht. Auch andere Organe wie Leber und Milz können betroffen sein. Zu den klinischen Symptomen gehören vor allem zunehmende Gleichgewichtsstörungen (Ataxie), die bis zu einer Unfähigkeit zu Laufen reichen können und Zittern (Tremor). Die Erkrankung beginnt in der Regel in den ersten Lebensmonaten und verläuft tödlich.
Rassen
Siamese/Japenese Domestic Cats
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
| Abkürzung | NPS |
Spezifikationen Test
| Erbgang | wahrscheinlich autosomal-rezessiv |
| Gen | NPC2 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:002065-9685 |
Niemann-Pick-Syndrome C1 (C955S)
Allgemeine Beschreibung
Das Niemann-Pick-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört und mit einer Zerstörung des Nervengewebes einhergeht. Auch andere Organe wie Milz und Leber können betroffen sein. Zu den klinischen Symptomen gehören zunehmende Gleichgewichtsstörungen (Ataxie), die bis zu einer Unfähigkeit zu Laufen reichen können. Die Erkrankung beginnt in der Regel in den ersten Lebensmonaten und verläuft tödlich.
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
| Abkürzung | NPS |
Spezifikationen Test
| Erbgang | wahrscheinlich autosomal-rezessiv |
| Gen | NPC1 |
| Variante | G-C |
| Literatur | OMIA:000725-9685 |
