Test genetico per l’Osteocondrodisplasia nel Barbone nano

Nel Barbone nano è stata identificata una variante genetica del trasportatore di solfato SLC13A1, che può essere associata all’osteocondrodisplasia in questa razza.

Il trasportatore SLC13A1 è responsabile della regolazione del livello di solfato nel siero e la variante descritta del gene SLC13A1 innesca di conseguenza un disturbo del metabolismo del solfato. Poiché la solfatazione dei proteoglicani nel tessuto cartilagineo svolge un ruolo importante nello sviluppo scheletrico, la variante genetica causa una bassa statura chiaramente visibile e una locomozione anomala nei Barboni nani.
I cuccioli affetti di solito mostrano i primi sintomi all’età di tre settimane. Presentano zampe posteriori ampiamente svasate, articolazioni ingrossate, cassa toracica appiattita, ossa lunghe accorciate e piegate, prognatismo e zampe deformate (simili ai piedi torti). A causa della compromissione delle ossa e delle articolazioni, la mobilità dei cani colpiti è spesso gravemente limitata e l’artrite è una malattia secondaria comune.