Test genetico per la GUCY2D-PRA nello Spitz

L’atrofia retinica progressiva (PRA) è un gruppo di disturbi ereditari dei fotorecettori della retina, causati da diverse mutazioni in diverse razze di cani.

Viene fatta una distinzione tra i cambiamenti degenerativi a sviluppo tardivo e i disturbi displastici che si manifestano clinicamente già nella pubertà. A parte l’età di comparsa della malattia, i sintomi clinici e oftalmologici sono simili. I cani affetti mostrano midriasi bilaterale, il tapetum lucidum è più riflettente e la rete vascolare retinica appare atrofica.

Una variante genetica del gene GUCY2D può essere associata a una forma precoce di PRA negli Spitz. I cani colpiti mostrano una visione ridotta già all’età di 3 mesi, sia alla luce del giorno che di notte. Presentano un disco ottico pallido, il numero di vasi sanguigni retinici è leggermente ridotto e alcuni cuccioli colpiti soffrono anche di nistagmo (tremori oculari). Mentre la funzione dei fotorecettori è già gravemente compromessa o addirittura completamente interrotta all’età di pochi mesi, la struttura retinica sembra inizialmente ben conservata. Solo nei cani affetti più anziani si può osservare un leggero assottigliamento della retina.