Une variante génétique du gène PCYT2 peut être associée chez les chiens-loups de Saarloos à une maladie qui entraîne à la fois la cécité et une neurodégénérescence.

Les chiens atteints souffrent d’une dégénérescence rétinienne qui débute dès le début de l’âge adulte. Les changements ophtalmologiques typiques de l’atrophie rétinienne progressive généralisée (ARP) se produisent, tandis que les premiers signes cliniques sont visibles à partir de l’âge de 20 à 46 mois. De plus, à partir de l’âge adulte, les chiens atteints présentent des déficits neurologiques tels que des anomalies de la démarche, une faiblesse des membres postérieurs, des tremblements, une ataxie, un déclin des capacités cognitives et des troubles du comportement, en particulier une agressivité envers le propriétaire. Des crises d’épilepsie ont également été signalées chez certains chiens.

Les chiens atteints doivent malheureusement souvent être euthanasiés en raison de la progression des signes neurologiques et de la dégradation de la qualité de vie qui en résulte.