La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la maladie cardiaque la plus fréquente chez les chats et se traduit par une capacité d’exercice limitée. Le diagnostic se fait par échographie, qui peut être complétée par un test génétique. Les symptômes cliniques peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois et l’âge moyen de la maladie est d’environ 6,5 ans.

Le premier signe de la CMH est un épaississement de la paroi (hypertrophie concentrique) du ventricule gauche. D’autres parties du cœur peuvent également être altérées, par exemple les muscles papillaires et la valve cardiaque gauche (valve mitrale). Finalement, le ventricule gauche s’agrandit.

Dans une nouvelle étude de Boeykens et al. En 2024, les six variantes génétiques connues de quatre gènes différents associés à la CMH chez les chats domestiques ont été étudiées. Les variantes génétiques sont classées en 5 catégories : pathogène, probablement pathogène, signification inconnue, probablement bénigne et bénigne. Pour le diagnostic clinique et pour l’utilisation en tant que test génétique, il est recommandé de n’utiliser que des variants appartenant aux deux premières catégories. L’étude a pris en compte les résultats de dépistage de plus de 10.000 chats.

La variante MYBPC3:c.91G > C [A31P] se rencontre principalement chez le Maine Coon, alors qu’elle se produit de manière aléatoire dans d’autres races et pourrait être devenue plus rare par sélection. Chez Labogen, cette variante est proposée comme test HCM1.

Le variant MYBPC3:c.2453C > T [R818W] n’a été trouvé que chez des chats Ragdoll ou dans des races où les croisements avec des Ragdolls pourraient avoir fait partie du développement de l’élevage. Ce test est également proposé par Labogen et est connu sous le nom de HCM3.

Pour les autres variants, aucune preuve de causalité n’a été trouvée dans l’étude, ce qui plaide contre le dépistage de ces variants.

Labogen propose une variante supplémentaire de la CMH dans le sphynx à tester, qui a été récemment publiée (ALMS1:c.7384G > C [G2462R]). Bien que l’étude mentionnée n’ait pas pu confirmer le lien avec la CMH, la publication originale associait des mutations dans ce gène au développement du syndrome d’Alstrom, une maladie familiale multisystémique pouvant inclure une cardiomyopathie (dilatée, restrictive). Le variant modifie alors la structure des protéines, ce qui peut être associé à une CMH.