Myotonia congenita (A331P)

Allgemeine Beschreibung

Myotonia congenita ist eine Krankheit, die die Skelettmuskulatur betrifft. Verursacht wird sie von einer Variante im CLCN1-Gen, die die Funktion der Chlorid-Kanäle beeinflusst. Die betroffenen Katzen zeigen einen steifen Gang mit verkürzten Schritten, wobei nach wiederholten Bewegungen eine kurzfristige Besserung auftritt (Warm-up-Effekt). Außerdem kommt es als Reaktion auf einen Schreckreiz zur Versteifung der Muskulatur und in der Folge zum Umfallen der Katzen (schreckinduzierte Myotonie), wovon sie sich nach einigen Sekunden wieder erholen. Insgesamt sind betroffene Katzen eher bewegungsunwillig. Auch Zahnfleischentzündungen (Gingivitis) und Mundgeruch (Halitosis) sind beschrieben. Die Symptome treten bereits während der ersten Lebensmonate auf.