Mucopolysaccharidose Typ VII
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Mucopolysaccharidose Typ VII (E351K)
Allgemeine Beschreibung
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS7) ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit, die u.a. bei Katzen aller Rassen vererbt wird. Aufgrund eines Gendefektes fehlt ein Enzym (GUSB) (Form der Vererbung mps/mps) im Stoffwechsel der Zelle oder es wird nur die Hälfte (N/mps) des Enzyms gebildet. Dadurch kann der Abbau von bestimmten Stoffen (Mucopolysacchariden) nicht richtig erfolgen, sodass diese sich in den Lysosomen der Zellen anreichern. Das ist die Ursache für verschiedene klinische Symptome der Mucopolysaccharidose Typ 7. Dazu gehören Fehlbau von Knochen und Knorpel, Hornhauttrübung und eine Vergrößerung der Bauchorgane. Die Symptome beginnen in den ersten Lebensmonaten und verschlechtern sich zunehmend.
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
| Abkürzung | Muco |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Gen | GUSB |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000667-9685 |
Mucopolysaccharidose Typ VII (R476delins)
Allgemeine Beschreibung
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII) ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit, die u.a. bei Katzen aller Rassen vererbt wird. Aufgrund eines Gendefektes fehlt ein Enzym (GUSB) (Form der Vererbung mps/mps) im Stoffwechsel der Zelle oder es wird nur die Hälfte (N/mps) des Enzyms gebildet. Dadurch kann der Abbau von bestimmten Stoffen (Mucopolysacchariden) nicht richtig erfolgen, sodass diese sich in den Lysosomen der Zellen anreichern. Das ist die Ursache für verschiedene klinische Symptome der Mucopolysaccharidose Typ VII. Dazu gehören Fehlbau von Knochen und Knorpel, zunehmende Lähmungserscheinungen und eine Hornhauttrübung. Die Symptome beginnen in den ersten Lebensmonaten und verschlechtern sich zunehmend.
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
| Abkürzung | Muco |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Gen | GUSB |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:000667-9685 |
Mucopolysaccharidose Typ VII (S475delins)
Allgemeine Beschreibung
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII) ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit, die u.a. bei Katzen aller Rassen vererbt wird. Aufgrund eines Gendefektes fehlt ein Enzym (GUSB) (Form der Vererbung mps/mps) im Stoffwechsel der Zelle oder es wird nur die Hälfte (N/mps) des Enzyms gebildet. Dadurch kann der Abbau von bestimmten Stoffen (Mucopolysacchariden) nicht richtig erfolgen, sodass diese sich in den Lysosomen der Zellen anreichern. Das ist die Ursache für verschiedene klinische Symptome der Mukopolysaccharidose Typ VII. Dazu gehören Fehlbau von Knochen und Knorpel, zunehmende Lähmungserscheinungen und eine Hornhauttrübung. Die Symptome beginnen in den ersten Lebensmonaten und verschlechtern sich zunehmend.
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
| Abkürzung | Muco |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Gen | GUSB |
| Variante | T-G |
| Literatur | OMIA:000667-9685 |
