Progressive Retinaatrophie assoziierter SNP (crd3-PRA) – Irish Glen of Imaal Terrier

Allgemeine Beschreibung

Beim Irish Glen of Imaal Terrier kann eine genetisch bedingte Augenerkrankung namens cone-rod-Dystrophie (crd3) auftreten. Die Retina der betroffenen Hunde zeigt in einem jungen Alter zunächst keine Auffälligkeiten, im Alter von 12-24 Monaten kommt es aber zuerst zu einer Degeneration der Zapfen- und später auch der Stäbchen-Photorezeptorzellen. Erste Anzeichen der Erkrankung sind typischerweise Probleme beim Ausweichen von Hindernissen im Dämmerlicht. Die Degeneration der Photorezeptoren nimmt mit der Zeit immer weiter zu, bis zur vollständigen Erblindung können aber mehrere Jahre vergehen. So kann diese Form der PRA meist auch erst im Alter von 3-5 Jahren durch ophthalmologische Untersuchungen erkannt werden.

Bei der hier getesteten Variante im ADAM18-Gen handelt es sich um eine mit der Erkrankung assoziierten Variante. Die ursächlich Variante dagegen liegt im ADAM9-Gen und kann ebenfalls anhand eines Gentests untersucht werden