Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS6) – Deutsche Dogge

Allgemeine Beschreibung

Mucopolysaccharidose ist eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit, die aus einem Mangel an lysosomalen Enzymen resultiert, die für den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) benötigt werden. Knorpel, Knochen, Haut, Blutgefäße, Sehne und Hornhaut benötigen GAG zur Aufrechterhaltung der Struktur und Funktion dieser Gewebe. Wenn die Aktivität eines lysosomalen Enzyms stark reduziert ist, kommt es zu einer lysosomalen GAG-Akkumulation im Gewebe, die zu progressiven und irreversiblen Zellschäden führt, die Wachstum, Morphologie, Mobilität, Organfunktion und manchmal auch neurologische Entwicklung beeinflussen.

Bei der Deutschen Dogge konnte eine genetische Variante im ARSB-Gen mit einer Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS VI) assoziiert werden. Betroffene Welpen zeigen klinische Anzeichen wie Wachstumsstörungen, Gesichtsdeformitäten, Skelettanomalien, besonders stark ausgeprägte Schmerzen im Nackenbereich, Hornhauttrübungen und verstärkte Atemgeräusche. Die Erkrankung tritt bereits im jungen Alter von wenigen Monaten auf. Die genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt.