Duchenne-Muskeldystrophie
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Duchenne-Muskeldystrophie
Allgemeine Beschreibung
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Form der felinen X-linked Muskeldystrophie (FXMD). Bei Katzen wurde eine genetische Variante in Exon35 des DMD (Dystrophin) -Gens gefunden, die mit einer Muskeldystrophie aufgrund einer Dystrophin-Defizienz einhergeht. Innerhalb des ersten Lebensjahres zeigen sich Symptome wie generelle Muskelschwäche, vermehrter Speichelfluss (Ptyalismus), vergrößerte Zunge (Makroglossie), vergrößerte Muskeln (Muskelhypertrophie), Fehlstellungen der Gliedmaßen sowie Auffälligkeiten im Gangbild. In der Blutuntersuchung fällt eine deutlich erhöhte Kreatinkinase (CK)-Aktivität auf. Die Erkrankung schreitet mit zunehmendem Alter fort und verläuft oft tödlich.
Rassen
Deutsch Kurzhaar
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
| Abkürzung | DMD |
Spezifikationen Test
| Erbgang | X-chromosomal rezessiv |
| Gen | DMD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001081-9685 |
