Хвороба накопичення міді у лабрадор-ретриверів: наскільки поширені генетичні варіанти?
Хвороба накопичення міді (мідна токсикоз, CT) — це захворювання обміну міді, при якому надлишок міді накопичується в печінці. Це може спричинити хронічне запалення печінки (гепатит) і з часом призвести до серйозних уражень печінки. Оскільки захворювання часто залишається непоміченим протягом тривалого часу, знання генетичних факторів ризику є особливо важливим.
Яку роль відіграють гени ATP7B та ATP7A?
У лабрадор-ретриверів на ризик накопичення міді впливають, зокрема, два гени:
- ATP7B: Варіант у цьому гені підвищує ризик накопичення міді в печінці. Собаки з двома копіями цього варіанту (CT/CT) мають вищий генетичний ризик, ніж гетерозиготні собаки (N/CT).
- ATP7A: Варіант у цьому гені може частково послабити накопичення міді. Однак захисний ефект не є повним і залежить, зокрема, від статі та генотипу.
Як часто зустрічаються ці варіанти у лабрадор-ретриверів?
Останні аналізи, проведені на понад 1 000 лабрадор-ретриверів, обстежених у LABOGEN, показують такий розподіл генотипів:
ATP7B — варіант, що підвищує ризик
- 58 % N/N: не виявлено жодного досліджуваного варіанту ризику
- 37 % N/CT: одна копія варіанту ризику
- 5 % CT/CT: дві копії варіанту, що підвищує ризик
Таким чином, 42 % досліджених собак мають принаймні одну копію варіанту ризику гена ATP7B.
ATP7A — варіант, що частково забезпечує захист
- 50 % N/N: не виявлено жодного досліджуваного модифікуючого варіанту
- 28 % N/CTm: одна копія модифікуючої варіації
- 22 % CTm/CTm: дві копії модифікуючої варіації
Таким чином, у 50 % досліджених собак було виявлено принаймні одну копію варіанту гена ATP7A.
Примітка: Наведені розподіли стосуються тварин, обстежених у LABOGEN, і не обов’язково є репрезентативними для всієї популяції лабрадор-ретриверів. Генотипи ATP7A слід інтерпретувати з урахуванням статі, оскільки вони успадковуються через Х-хромосому.
Що означають ці результати для розведення та профілактики захворювань?
Результати показують, що генетичні варіанти, які впливають на обмін міді, часто зустрічаються у досліджуваних лабрадор-ретриверів. Однак наявність варіанту ризику не обов’язково означає, що собака дійсно захворіє.
Генетичні тести допомагають краще оцінити генетичну схильність і можуть використовуватися як для профілактики захворювань, так і для цілеспрямованого планування розведення.
Детальну інформацію про захворювання, значення різних генотипів, а також про ранню діагностику та лікування ви знайдете на нашому веб-сайті:
