Панкреатит, спричинений гіпертригліцеридемією (ГІП) за Фрейбергером

Ми пропонуємо новий генетичний тест Фрейбергера, який можна використовувати для виявлення носіїв та уражених тварин, хворих на панкреатит, спричинений гіпертригліцеридемією (HIP).

Захворювання є спадковим дефектом обміну речовин. Варіант гена HIP (HIP) спричиняє втрату функції важливого ферменту в жировому обміні, який забезпечує переробку засвоєних жирів. Без цього ферменту відбувається шкідливе накопичення жиру в крові, що, в свою чергу, призводить до гострого запалення підшлункової залози.

Уражені лошата страждають від втрати апетиту, діареї, лихоманки та апатії. Як правило, лошата помирають у перші тижні життя або піддаються евтаназії.

ГІП успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що лоша уражається тільки в тому випадку, якщо воно отримало уражений ген як від батька, так і від матері. Це означає, що і плідник, і матка повинні бути носіями мутованого гена. Самі тварини-носії клінічно абсолютно непомітні, але мають 50% ймовірність передачі спадкової ознаки своїм нащадкам. При спаровуванні двох носіїв існує ризик того, що нащадки будуть уражені хворобою (25%). Тому носій ніколи не повинен спаровуватися з іншим носієм. Генетичне тестування – єдиний спосіб уникнути такого спарювання.