Una variante genetica nel gene della tireoperossidasi causa l’ipotiroidismo primario congenito nei gatti. I gatti affetti mostrano un nanismo disproporzionale.

In alcuni gatti il ritardo nella crescita è evidente, mentre in altri è meno evidente. Altri segni possono includere gozzo con ingrossamento bilaterale di entrambi i lobi della ghiandola tiroidea, pigrizia mentale, costipazione e ritardo nell’eruzione dei denti. Le concentrazioni di T4 totale nel siero sono in un intervallo da basso a basso-normale, mentre le concentrazioni di TSH sono anormalmente alte. L’ipotiroidismo congenito viene solitamente diagnosticato in giovane età. L’integrazione con L-T4 porta a un miglioramento clinico, nonché a un aumento della T4 sierica e a una diminuzione delle concentrazioni di TSH.

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La Cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è la malattia cardiaca più comune nei gatti e comporta una ridotta tolleranza all’esercizio fisico. La diagnosi viene effettuata mediante un esame ecografico (ecocardiografia), che può essere supportato da un test genetico. I sintomi clinici possono comparire già a 3 mesi di età; l’età media di insorgenza è di circa 6,5 anni.

Il primo segno della HCM è un ispessimento della parete (ipertrofia concentrica) del ventricolo sinistro. Anche altre parti del cuore possono essere alterate, ad esempio i muscoli papillari e la valvola cardiaca sinistra (valvola mitrale). Alla fine, il ventricolo sinistro si ingrossa.

In un nuovo studio di Boeykens et al. del 2024, sono state analizzate le sei varianti genetiche note di quattro geni diversi associate alla HCM nei gatti domestici. Le varianti genetiche sono suddivise in 5 categorie: patogene, probabilmente patogene, di significato sconosciuto, probabilmente benigne e benigne. Per la diagnostica clinica e per l’uso come test genetico, si raccomanda di utilizzare solo le varianti delle prime due categorie. Lo studio ha preso in considerazione i risultati dello screening di oltre 10.000 gatti.

La variante MYBPC3:c.91G > C [A31P] si verifica principalmente nel Maine Coon, mentre è presente in modo casuale in altre razze e potrebbe essere diventata più rara attraverso la selezione. Labogen offre questa variante come test HCM1.

La variante MYBPC3:c.2453C > T [R818W] è stata riscontrata solo nei gatti Ragdoll o in razze in cui l’incrocio con i Ragdoll potrebbe aver fatto parte dello sviluppo dell’allevamento. Anche questo test è offerto da Labogen con il nome di HCM3.

Per le altre varianti non è stata trovata nello studio alcuna prova di causalità della malattia, il che depone contro lo screening di queste varianti.

Labogen offre un’ulteriore variante HCM da testare nello Sphynx, variante pubblicata di recente (ALMS1:c.7384G > C [G2462R]). Sebbene lo studio citato non abbia potuto confermare il legame con la HCM, la pubblicazione originale ha collegato le mutazioni in questo gene allo sviluppo della sindrome di Alstrom, una malattia multisistemica familiare che può includere la cardiomiopatia (dilatativa e restrittiva). La variante altera la struttura della proteina, che può essere associata alla HCM.