Come interpretare correttamente i risultati del test genetico?

Una base importante per la valutazione dei risultati dei test genetici è la comprensione della complessa relazione tra il risultato del test (il genotipo) e l’effetto sull’animale (il fenotipo). Non tutte le varianti genetiche portano necessariamente a una malattia o si manifestano con una caratteristica esterna. Questo rende l’interpretazione dei risultati dei test un compito impegnativo.

Le varianti genetiche monogeniche (determinate da un solo gene) rappresentano un caso relativamente semplice e possono essere dominanti o recessive. Nel caso dell’ ereditarietà recessiva, un cane deve essere portatore di due copie della variante genetica mutata (omozigote) – cioè ereditarne una da ciascun genitore – affinché la malattia o il tratto si manifesti. I cani con una sola copia (eterozigote) sono portatori. Questirimangono sani o non mostrano alcun cambiamento nel tratto, ma possono trasmettere la variante alla loro prole. Nel caso dell’eredità dominante, è sufficiente una copia della variante mutata perché si manifesti il tratto o la malattia. Le malattie ereditate in modo dominante di solito si manifestano in ogni generazione, mentre le malattie recessive spesso rimangono nascoste fino a quando due portatori non si accoppiano.

Molte caratteristiche non seguono queste semplici regole (vedere il riquadro informativo 2). Quando l’interazione di più geni insieme influenza l’espressione di un tratto o di una malattia, si parla di eredità poligenica. Gli esempi si trovano spesso nei colori del mantello, che sono controllati da molti geni diversi. L’espressività variabile descrive il fenomeno per cui, sebbene una variante genetica porti a un determinato tratto o malattia, il grado di espressione può variare da animale ad animale. Tuttavia, molte malattie ereditarie presentano anche un’eredità poligenica e il loro sviluppo è spesso influenzato anche da fattori ambientali (malattie multifattoriali). Esiste anche una penetranza incompleta. Ciò significa che non tutti i cani portatori di una determinata variante genetica svilupperanno effettivamente la malattia o il tratto corrispondente. Alcuni animali rimangono senza sintomi nonostante la variante mutata.

A volte vengono analizzati anche i fattori di rischio genetici. Si tratta di varianti genetiche che sono associate a una maggiore probabilità di sviluppare i sintomi di una malattia o un tratto specifico, ma non sono causali.

Un esempio complesso si trova nel rischio IVDD (malattia del disco intervertebrale di Hansen di tipo I). La lunghezza delle zampe tipicamente corta di molte razze è causata dalla condrodisplasia (CDPA) o può derivare dalla condrodistrofia (CDDY). Tuttavia, solo la CDDY è associata a un aumento del rischio di IVDD (ernia del disco) in alcune razze canine. Attualmente sono in corso studi scientifici presso vari centri di ricerca internazionali per determinare gli esatti effetti sulla salute della CDDY, il suo diverso significato nelle diverse razze canine e per identificare altri geni rilevanti per il rischio di ernia del disco.

Perché è importante la valutazione specifica della razza nei risultati dei test genetici?

Le varianti genetiche possono avere effetti diversi nelle varie razze. Una mutazione che si correla con una determinata malattia in una razza può verificarsi in un’altra razza senza che i cani portatori della variante mista o omozigote si ammalino. Un esempio è la lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) negli American Staffordshire Terrier. I sintomi clinici includono un aumento dell’irrequietezza fisica e dell’aggressività. I cani diventano iperattivi e soffrono di disturbi epilettici. L’età di esordio della malattia e la sua gravità possono variare notevolmente. La variante genetica può verificarsi anche in altre razze, ma una correlazione con la NCL non è scientificamente nota.

Al contrario, diverse varianti genetiche possono essere responsabili della stessa malattia a seconda della razza. Oltre alla variante che causa la malattia per l’American Staffordshire Terrier, per esempio, sono note diverse altre varianti per la NCL che possono portare alla NCL in altre razze.

Anche la frequenza e l’importanza di alcuni fattori di rischio genetici differiscono tra le razze. In particolare, negli screening XXL c’è un’alta probabilità che gli animali testati siano portatori di alcune varianti nel loro DNA che sono note per causare malattie in altre razze.

Un esempio è l’alopecia mutante del colore (alopecia da diluizione del colore/CDA). Tra le altre cose, questa malattia porta alla perdita progressiva dei peli a causa di un’interruzione nella produzione e nell’immagazzinamento del pigmento. È scientificamente noto che esiste un legame tra diluizione, colore del mantello e CDA. La diluizione non è la causa della CDA e non tutti i cani con diluizione sono affetti da CDA, ma ci sono razze specifiche ad alto rischio. I Weimaraner sono diluiti, ma, come gli Alani di colore blu, non sembrano soffrire di CDA. Nei Dobermann con CDA, invece, la percentuale di cani diluiti era molto alta, il che ha portato all’eliminazione del colore blu dallo standard di razza FCI, per cui è essenziale interpretare sempre i risultati dei test nel contesto della rispettiva razza, al fine di prendere decisioni di allevamento fondate ed evitare valutazioni errate. Con ogni test genetico – che si tratti di un test individuale, di un pacchetto razza o di uno screening XXL completo – i club di allevamento e la consulenza specialistica dei laboratori possono aiutare a valutare correttamente i risultati. Il risultato di un test eterozigote o omozigote non implica automaticamente un caso di malattia o l’esclusione dell’allevamento.

A cosa devi prestare attenzione quando scegli un fornitore di test genetici per cani?

I pacchetti di test genetici, come il conveniente screening per cani LABOGenetics XXL, sono molto in voga, il che aumenta l’importanza della garanzia di qualità. LABOKLIN stabilisce gli standard più elevati. In qualità di laboratorio specializzato accreditato, utilizziamo procedure standardizzate e offriamo la consulenza di specialisti esperti. Queste caratteristiche di qualità sono fondamentali quando si sceglie un fornitore di test, per garantire risultati affidabili e significativi. L’investimento nei test genetici si ripaga a lungo termine, grazie ad animali più sani, alla prevenzione di malattie ereditarie e a una solida pianificazione dell’allevamento.