Comment apparaissent les maladies héréditaires ?

Chez tous les êtres vivants, l’information génétique est stockée sous la forme d’ADN (acronyme anglais de deoxyribonucleic acid). Lors de la reproduction, ces informations sont transmises à la fois par la mère et par le père à la descendance. Les maladies héréditaires sont la conséquence de modifications de l’ADN, on parle également de variantes ou de mutations. Les variantes apparaissent naturellement de manière purement aléatoire et ne sont pas ciblées. Selon les modifications que les variantes apportent à l’organisme, elles peuvent provoquer de graves maladies héréditaires ou au contraire être bénéfiques pour l’individu. En fait, ce sont les mutations et les variantes qui permettent l’évolution et donc l’adaptation des êtres vivants à leur environnement. Il existe également des variantes qui ne provoquent aucun changement. Dans ce cas, on parle de mutations silencieuses.

Quelle est l’importance des variantes et des mutations pour l’élevage ?

Des accouplements ciblés d’animaux aux caractéristiques particulières ont donné naissance à des races parfaitement adaptées à l’utilisation des animaux ou à leurs conditions de vie. C’est ainsi que sont nées les différentes races, qui peuvent être très différentes les unes des autres, tant au niveau du caractère que de l’apparence. Cependant, l’élevage ciblé isole les lignées d’élevage ou ne les croise que partiellement, de sorte que la diversité génétique (on parle également de pool génétique) a été fortement réduite dans certaines races. Dans certaines circonstances, des variantes peuvent être transmises de génération en génération sans que l’on s’en aperçoive et des prédispositions spécifiques à la race pour certaines maladies héréditaires peuvent apparaître.

Quels sont les avantages d’un test génétique pour les maladies héréditaires ?

Un test génétique permet également de détecter des variantes qui ne sont pas visibles de l’extérieur. Dans les maladies dites récessives, il peut y avoir des porteurs qui peuvent transmettre la variante, mais qui ne souffrent pas eux-mêmes de la maladie. En outre, certaines maladies héréditaires se déclarent tardivement, de sorte que les symptômes éventuels ne sont visibles que bien après l’âge de la reproduction. L’analyse génétique permet de détecter ou d’exclure avec certitude de telles variantes dès le plus jeune âge. En effet, les tests génétiques peuvent être effectués indépendamment de l’âge et de l’état de santé actuel.

Les analyses génétiques offrent aux éleveurs la possibilité de procéder à des accouplements ciblés. Par exemple, avec un plan d’élevage approprié, les porteurs de lignées peuvent continuer à être utilisés pour la reproduction. Cela permet de ne pas restreindre davantage le pool génétique tout en évitant autant que possible l’apparition de maladies héréditaires. De plus, certaines fédérations d’élevage exigent certains tests génétiques avant d’autoriser la reproduction et n’autorisent la reproduction que des animaux chez lesquels les maladies héréditaires correspondantes ont été clairement exclues.

Certaines maladies héréditaires entraînent un risque accru, surtout dans certaines situations. Les exemples incluent l’intolérance à l’ivermectine due à l’anomalie génétique MDR1 ou les tendances génétiques aux saignements. Si les propriétaires des animaux concernés sont informés de l’existence de telles maladies et de leurs conséquences, il est souvent possible d’éviter des situations critiques ou de prendre certaines mesures préventives.

En outre, les tests génétiques peuvent aider les vétérinaires à trouver un diagnostic. En cas de résultat positif, les maladies peuvent être confirmées, en cas de résultat négatif, elles peuvent être exclues. Si les causes d’une maladie n’ont pas encore pu être identifiées, les tests de dépistage des facteurs de risque génétiques peuvent, dans certains cas, fournir des indications sur les maladies existantes. Un autre avantage du test génétique est qu’il permet aux vétérinaires de mieux cibler le traitement des animaux et/ou de mettre en place des plans de prévention appropriés.