Muscular dystrophy, Duchenne type

Allgemeine Beschreibung

Die Duchenne Muskeldystrophie ist eine Form der felinen X-linked Muskeldystrophie (FXMD). Bei der Maine Coon wurde eine genetische Variante in Exon11 des DMD (Dystrophin) -Gens gefunden, die mit einer Muskeldystrophie aufgrund einer Dystrophin-Defizienz einhergeht. Innerhalb des ersten Lebensjahres zeigen sich Symptome wie generelle Muskelschwäche, vermehrter Speichelfluss (Ptyalismus), vergrößerte Zunge (Makroglossie), vergrößerte Muskeln (Muskelhypertrophie), Fehlstellungen der Gliedmaßen sowie Auffälligkeiten im Gangbild. In der Blutuntersuchung fällt eine deutlich erhöhte Kreatinkinase (CK)-Aktivität auf. Die betroffenen Katzen sind häufig kleiner als ihre Geschwister. Die Erkrankung schreitet mit zunehmendem Alter fort und verläuft oft tödlich.

Rassen

Maine Coon

Testnummer Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten
ErbgangX-chromosomal rezessiv
GenDMD
VarianteC-T
LiteraturOMIA:001081-9685