Porphyrie - A84T

Allgemeine Beschreibung

Bei Katzen ist eine Variante im HMBS-Gen beschrieben, die zu einer Porphyrie führt, welche einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) des Menschen entspricht. Hierbei kommt es aufgrund eines Enzymmangels zu einer Störung der Häm-Synthese, bei der Porphyrine in Geweben, Knochen und Zähnen abgelagert werden. Die Symptome der betroffenen Katzen ähnelten denen einer erythropoetischen Porphyrie mit bräunlich verfärbtem Urin und Zähnen, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie). Im Gegensatz zur erythropoetischen Porphyrie, zeigen die Katzen bei dieser Form keine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut (Hyperphotosensibilität). Die Symptome treten bereits in einem Alter von wenigen Wochen auf, vor allem die braun verfärbten Zähne zeigen sich bereits bei Zahndurchbruch.

Rassen

Testnummer Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten
Erbgang autosomal-rezessiv
Gen HMBS
Variante G-A
Literatur OMIA:001493-9685

Porphyrie - D36Vfster6

Allgemeine Beschreibung

Bei Siam Katzen ist eine Variante im HMBS-Gen beschrieben, die zu einer Porphyrie führt, welche einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) des Menschen entspricht. Hierbei kommt es aufgrund eines Enzymmangels zu einer Störung der Häm-Synthese, bei der Porphyrine in Geweben, Knochen und Zähnen abgelagert werden. Die Symptome der betroffenen Katzen ähnelten denen einer erythropoetischen Porphyrie mit bräunlich verfärbtem Urin und Zähnen, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie). Im Gegensatz zur erythropoetischen Porphyrie, zeigen die Katzen bei dieser Form keine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut (Hyperphotosensibilität).

Rassen

Testnummer Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten
Erbgangautosomal-dominant
GenHMBS
VarianteDEL
LiteraturOMIA:001493-9685

Porphyrie (G281del)

Allgemeine Beschreibung

Bei Siam Katzen ist eine Variante im HMBS-Gen beschrieben, die zu einer Porphyrie führt, welche einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) des Menschen entspricht. Hierbei kommt es aufgrund eines Enzymmangels zu einer Störung der Häm-Synthese, bei der Porphyrine in Geweben, Knochen und Zähnen abgelagert werden. Die Symptome der betroffenen Katzen ähnelten denen einer erythropoetischen Porphyrie mit bräunlich verfärbtem Urin und Zähnen, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie). Im Gegensatz zur erythropoetischen Porphyrie, zeigen die Katzen bei dieser Form keine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut (Hyperphotosensibilität). Die Symptome treten bereits in einem Alter von wenigen Wochen auf, vor allem die braun verfärbten Zähne zeigen sich bereits bei Zahndurchbruch.

Rassen

Siam

Testnummer Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten
Erbgangautosomal-dominant
GenHMBS
VarianteDEL
LiteraturOMIA:001493-9685

Porphyrie (L64Sfster2)

Allgemeine Beschreibung

Bei Siam Katzen ist eine Variante im HMBS-Gen beschrieben, die zu einer Porphyrie führt, welche einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) des Menschen entspricht. Hierbei kommt es aufgrund eines Enzymmangels zu einer Störung der Häm-Synthese, bei der Porphyrine in Geweben, Knochen und Zähnen abgelagert werden. Die Symptome der betroffenen Katzen ähnelten denen einer erythropoetischen Porphyrie mit bräunlich verfärbtem Urin und Zähnen, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie). Im Gegensatz zur erythropoetischen Porphyrie, zeigen die Katzen bei dieser Form keine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut (Hyperphotosensibilität). Die Symptome treten bereits in einem Alter von wenigen Wochen auf, vor allem die braun verfärbten Zähne zeigen sich bereits bei Zahndurchbruch.

Rassen

Siam

Testnummer Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten
Erbgangautosomal-dominant
GenHMBS
VarianteINS
LiteraturOMIA:001493-9685

Porphyrie (splice)

Allgemeine Beschreibung

Bei Katzen ist eine Variante im HMBS-Gen beschrieben, die zu einer Porphyrie führt, welche einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) des Menschen entspricht. Hierbei kommt es aufgrund eines Enzymmangels zu einer Störung der Häm-Synthese, bei der Porphyrine in Geweben, Knochen und Zähnen abgelagert werden. Die Symptome der betroffenen Katzen ähnelten denen einer erythropoetischen Porphyrie mit bräunlich verfärbtem Urin und Zähnen, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie). Im Gegensatz zur erythropoetischen Porphyrie, zeigen die Katzen bei dieser Form keine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut (Hyperphotosensibilität). Die Symptome treten bereits in einem Alter von wenigen Wochen auf, vor allem die braun verfärbten Zähne zeigen sich bereits bei Zahndurchbruch.

Rassen

Testnummer Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten
Erbgangautosomal-dominant
GenHMBS
VarianteG-A
LiteraturOMIA:001493-9685