Porphyrie
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Porphyrie - A84T
Allgemeine Beschreibung
Bei Katzen ist eine Variante im HMBS-Gen beschrieben, die zu einer Porphyrie führt, welche einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) des Menschen entspricht. Hierbei kommt es aufgrund eines Enzymmangels zu einer Störung der Häm-Synthese, bei der Porphyrine in Geweben, Knochen und Zähnen abgelagert werden. Die Symptome der betroffenen Katzen ähnelten denen einer erythropoetischen Porphyrie mit bräunlich verfärbtem Urin und Zähnen, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie). Im Gegensatz zur erythropoetischen Porphyrie, zeigen die Katzen bei dieser Form keine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut (Hyperphotosensibilität). Die Symptome treten bereits in einem Alter von wenigen Wochen auf, vor allem die braun verfärbten Zähne zeigen sich bereits bei Zahndurchbruch.
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Gen | HMBS |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001493-9685 |
Porphyrie - D36Vfster6
Allgemeine Beschreibung
Bei Siam Katzen ist eine Variante im HMBS-Gen beschrieben, die zu einer Porphyrie führt, welche einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) des Menschen entspricht. Hierbei kommt es aufgrund eines Enzymmangels zu einer Störung der Häm-Synthese, bei der Porphyrine in Geweben, Knochen und Zähnen abgelagert werden. Die Symptome der betroffenen Katzen ähnelten denen einer erythropoetischen Porphyrie mit bräunlich verfärbtem Urin und Zähnen, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie). Im Gegensatz zur erythropoetischen Porphyrie, zeigen die Katzen bei dieser Form keine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut (Hyperphotosensibilität).
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Gen | HMBS |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001493-9685 |
Porphyrie (G281del)
Allgemeine Beschreibung
Bei Siam Katzen ist eine Variante im HMBS-Gen beschrieben, die zu einer Porphyrie führt, welche einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) des Menschen entspricht. Hierbei kommt es aufgrund eines Enzymmangels zu einer Störung der Häm-Synthese, bei der Porphyrine in Geweben, Knochen und Zähnen abgelagert werden. Die Symptome der betroffenen Katzen ähnelten denen einer erythropoetischen Porphyrie mit bräunlich verfärbtem Urin und Zähnen, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie). Im Gegensatz zur erythropoetischen Porphyrie, zeigen die Katzen bei dieser Form keine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut (Hyperphotosensibilität). Die Symptome treten bereits in einem Alter von wenigen Wochen auf, vor allem die braun verfärbten Zähne zeigen sich bereits bei Zahndurchbruch.
Rassen
Siam
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Gen | HMBS |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001493-9685 |
Porphyrie (L64Sfster2)
Allgemeine Beschreibung
Bei Siam Katzen ist eine Variante im HMBS-Gen beschrieben, die zu einer Porphyrie führt, welche einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) des Menschen entspricht. Hierbei kommt es aufgrund eines Enzymmangels zu einer Störung der Häm-Synthese, bei der Porphyrine in Geweben, Knochen und Zähnen abgelagert werden. Die Symptome der betroffenen Katzen ähnelten denen einer erythropoetischen Porphyrie mit bräunlich verfärbtem Urin und Zähnen, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie). Im Gegensatz zur erythropoetischen Porphyrie, zeigen die Katzen bei dieser Form keine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut (Hyperphotosensibilität). Die Symptome treten bereits in einem Alter von wenigen Wochen auf, vor allem die braun verfärbten Zähne zeigen sich bereits bei Zahndurchbruch.
Rassen
Siam
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Gen | HMBS |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001493-9685 |
Porphyrie (splice)
Allgemeine Beschreibung
Bei Katzen ist eine Variante im HMBS-Gen beschrieben, die zu einer Porphyrie führt, welche einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) des Menschen entspricht. Hierbei kommt es aufgrund eines Enzymmangels zu einer Störung der Häm-Synthese, bei der Porphyrine in Geweben, Knochen und Zähnen abgelagert werden. Die Symptome der betroffenen Katzen ähnelten denen einer erythropoetischen Porphyrie mit bräunlich verfärbtem Urin und Zähnen, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie). Im Gegensatz zur erythropoetischen Porphyrie, zeigen die Katzen bei dieser Form keine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut (Hyperphotosensibilität). Die Symptome treten bereits in einem Alter von wenigen Wochen auf, vor allem die braun verfärbten Zähne zeigen sich bereits bei Zahndurchbruch.
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Gen | HMBS |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001493-9685 |
