Kuparisäilytystauti labradorinnoutajilla: Kuinka yleisiä geneettiset variantit ovat?
Kuparin kertymistauti (kuparitoxikoosi, CT) on kuparin aineenvaihdunnan häiriö, jossa ylimääräinen kupari kertyy maksaan. Tämä voi aiheuttaa kroonisen maksatulehduksen (hepatiitin) ja johtaa pitkällä aikavälillä vakaviin maksavaurioihin. Koska sairaus jää usein pitkään huomaamatta, geneettisten riskitekijöiden tuntemus on erityisen tärkeää.
Mikä rooli ATP7B- ja ATP7A-geeneillä on?
Labradorinnoutajalla erityisesti kaksi geeniä vaikuttaa kuparin kertymisen riskiin:
- ATP7B: Tämän geenin variantti lisää kuparin kertymisen riskiä maksassa. Koirilla, joilla on kaksi kopiota tästä variantista (CT/CT), on suurempi geneettinen riski kuin heterotsygoottisilla koirilla (N/CT).
- ATP7A: Tämän geenin mutaatio voi osittain lieventää kuparin kertymistä. Suojaava vaikutus ei kuitenkaan ole täydellinen, ja se riippuu muun muassa sukupuolesta ja genotyypistä.
Kuinka yleisiä nämä variantit ovat labradorinnoutajilla?
Tuoreet analyysit, joissa kussakin on tutkittu yli 1 000 LABOGENin tutkimusta labradorinnoutajaa, osoittavat seuraavat genotyyppijakaumat:
ATP7B – riskiä lisäävä variantti
- 58 % N/N: tutkittuja riskimuunnoksia ei havaittu
- 37 % N/CT: yksi kopio riskimuunnoksesta
- 5 % CT/CT: kaksi kopiota riskimuunnoksesta
Näin ollen 42 % tutkituista koirista kantaa vähintään yhtä kopiota ATP7B-riskimuunnoksesta.
ATP7A – osittain suojaava variantti
- 50 % N/N: tutkittuja modifioivia variantteja ei havaittu
- 28 % N/CTm: yksi kopio modifioivasta variantista
- 22 % CTm/CTm: kaksi kopiota modifioivasta variantista
Näin ollen 50 %: lla tutkituista koirista havaittiin vähintään yksi kopio ATP7A-variantista.
Huomautus: Esitetyt jakaumat koskevat LABOGENissa tutkittuja eläimiä eivätkä ne välttämättä edusta koko labradorinnoutajien populaatiota. ATP7A-genotyypit on tulkittava sukupuolesta riippuvaisina X-kromosomisen periytyvyyden vuoksi.
Mitä nämä tulokset merkitsevät jalostuksen ja ennaltaehkäisevän terveydenhuollon kannalta?
Tulokset osoittavat, että kuparin aineenvaihduntaan vaikuttavat geneettiset variantit ovat yleisiä tutkituissa labradorinnoutajissa. Riskivariantin esiintyminen ei kuitenkaan välttämättä tarkoita, että koira todella sairastuu.
Geenitestit auttavat arvioimaan geneettistä alttiutta paremmin, janiitä voidaan hyödyntää sekä ennaltaehkäisevässä terveydenhuollossa että kohdennetussa jalostussuunnittelussa.
Yksityiskohtaista tietoa sairaudesta, eri genotyyppien merkityksestä sekä varhaisesta havaitsemisesta ja hoidosta löytyy verkkosivuiltamme:
