Miten perinnölliset sairaudet kehittyvät?

Kaikkien elävien organismien geneettinen tieto on tallennettu DNA:n (deoksiribonukleiinihappo) muodossa. Lisääntymisen aikana sekä äiti että isä siirtävät nämä tiedot jälkeläisille. Perinnölliset sairaudet ovat seurausta DNA:n muutoksista, joita kutsutaan myös varianteiksi tai mutaatioiksi. Variantit syntyvät puhtaasti sattumalta eivätkä ole tarkoituksellisia. Varianttien elimistössä aiheuttamista muutoksista riippuen ne voivat laukaista vakavia perinnöllisiä sairauksia tai olla yksilölle hyödyllisiä. Periaatteessa mutaatiot ja variantit mahdollistavat evoluution ja siten elävien organismien sopeutumisen ympäristöönsä. Jotkut varianteista eivät aiheuta mitään muutoksia. Tällöin puhutaan hiljaisista mutaatioista.

Mikä varianttien ja mutaatioiden merkitys on jalostukselle?

Ominaisuuksiltaan poikkeuksellisten eläinten kohdennetun parittelun avulla on muodostettu rotuja, jotka ovat optimaalisesti sopeutuneet eläinten käyttötarkoitukseen tai elinolosuhteisiin. Näin ovat syntyneet erilaiset rodut, jotka voivat poiketa toisistaan suuresti sekä luonteeltaan että ulkonäöltään. Jalostuksen myötä jalostuslinjat on kuitenkin eristetty tai risteytetty keskenään vain osittain, joten geneettinen monimuotoisuus (jota kutsutaan myös geenipooliksi) on joissakin roduissa vähentynyt huomattavasti. Tietyissä olosuhteissa variantit siirtyvät sukupolvelta toiselle huomaamatta, ja rotukohtaiset taipumukset tiettyihin perinnöllisiin sairauksiin ovat kehittyneet.

Mitä hyötyä perinnöllisten sairauksien geenitestauksesta on?

Geenitestin avulla voidaan tunnistaa myös sellaisia variantteja, jotka eivät ole ulkoisesti näkyvissä. Niin sanotuissa resessiivisissä sairauksissa voi olla kantajia, jotka voivat siirtää muunnoksen eteenpäin mutta eivät itse sairastu tautiin. On myös perinnöllisiä sairauksia, jotka puhkeavat myöhään, jolloin mahdolliset oireet tulevat näkyviin vasta reilusti jalostusikään tulon jälkeen. Geneettisen testauksen avulla tällaiset variantit voidaan luotettavasti tunnistaa tai sulkea pois jo nuorena. Tämä johtuu siitä, että geenitestit voidaan tehdä iästä ja senhetkisestä terveydentilasta riippumatta.

Geneettinen testaus tarjoaa kasvattajille mahdollisuuden toteuttaa harkittuja astutuksia. Esimerkiksi asianmukaisella jalostussuunnittelulla kantajia voidaan edelleen käyttää jalostukseen. Tällä tavoin geenipoolia ei rajoiteta entisestään, ja perinnöllisten sairauksien esiintyminen vältetään kuitenkin mahdollisimman tehokkaasti. Lisäksi jotkin jalostusyhdistykset vaativat tiettyjen geneettisten testien tekemistä ennen jalostusluvan myöntämistä, ja jalostukseen hyväksytään vain eläimiä, joiden perinnölliset sairaudet on selvästi suljettu pois.

Joihinkin perinnöllisiin sairauksiin liittyy suurentunut riski erityisesti tietyissä tilanteissa. Esimerkkejä ovat MDR1-geenivirheestä johtuva ivermektiini-intoleranssi tai geneettinen verenvuototaipumus. Jos tartunnan saaneiden eläinten omistajille tiedotetaan tällaisten tautien olemassaolosta ja niiden seurauksista, kriittiset tilanteet voidaan usein välttää tai ryhtyä niiden suhteen varotoimenpiteisiin.

Lisäksi eläinlääkäreitä voidaan tukea diagnosoinnissa geenitestien avulla. Jos tulokset ovat positiivisia, sairaudet voidaan vahvistaa, ja jos tulokset ovat negatiivisia, ne voidaan sulkea pois. Jos sairauden aiheuttavia tekijöitä ei ole vielä tunnistettu, geneettisiä riskitekijöitä koskevat testit voivat kuitenkin antaa viitteitä olemassa olevista sairauksista. Geneettisen testin etuna on myös se, että eläinlääkärit voivat hoitaa eläimiä tarkemmin ja/tai laatia sopivia ennaltaehkäiseviä suunnitelmia, jos geneettinen löydös on olemassa.