{"id":271017,"date":"2024-06-10T15:39:21","date_gmt":"2024-06-10T13:39:21","guid":{"rendered":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/2024\/06\/10\/test-genetico-per-la-malattia-da-accumulo-lisosomiale-nel-dalmata-e-nel-dobermann\/"},"modified":"2024-09-24T15:51:49","modified_gmt":"2024-09-24T13:51:49","slug":"test-genetico-per-la-malattia-da-accumulo-lisosomiale-nel-dalmata-e-nel-dobermann","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/labogen.com\/it\/2024\/06\/10\/test-genetico-per-la-malattia-da-accumulo-lisosomiale-nel-dalmata-e-nel-dobermann\/","title":{"rendered":"Test genetico per la malattia da accumulo lisosomiale nel Dalmata e nel Dobermann"},"content":{"rendered":"\t\t
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Test genetico per la malattia da accumulo lisosomiale nel Dalmata e nel Dobermann<\/h2>\n
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Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo di malattie ereditarie con sintomi neurologici progressivi. Le LSD sono innescate da un accumulo anomalo di macromolecole incompletamente degradate all’interno dei lisosomi.<\/p>\n

Nei Dalmata, la malattia da accumulo lisosomiale \u00e8 causata da una variante genetica del gene CNP. I cani omozigoti affetti mostrano i primi sintomi progressivi all’et\u00e0 di 18 mesi, con disturbi comportamentali, declino cognitivo, perdita di coordinazione, disturbi della vista, ansia, corse e giramenti in tondo, ipersensibilit\u00e0, disturbi del sonno e incontinenza. I primi sintomi compaiono all’et\u00e0 di 18 mesi. A partire dall’et\u00e0 di circa 7 anni, si aggiungono sintomi come la perdita di equilibrio e segni di disorientamento. I cani si ribaltano quando camminano, inciampano contro ostacoli e spesso si appoggiano a oggetti per sostenersi. La risonanza magnetica degli animali compiti mostra un’atrofia cerebrale generalizzata con una pronunciata degenerazione della materia bianca. I cani portatori eterozigoti per la variante possono manifestare disturbi neurologici in una fase successiva. Anche i sintomi sono progressivi ma meno gravi e si sviluppano tra i 9 e gli 11 anni. I segni clinici includono perdita di appetito, atassia, irrequietezza o disturbi del sonno. A circa 12 anni, alcuni cani mostrano una notevole perdita di coordinazione, cadono e hanno difficolt\u00e0 a rialzarsi. Alcuni cani mostrano anche segni di disturbi alla vista e all’udito.<\/p>\n

Nella razza Dobermann \u00e8 stata trovata una mutazione nel gene MAN2B1, responsabile di una malattia da accumulo lisosomiale. I primi sintomi in un cane affetto sono stati osservati a circa 2 mesi di et\u00e0, i sintomi comprendevano lentezza e difficolt\u00e0 a stare in piedi con frequenti cadute. L’esame neurologico ha rivelato una leggera debolezza mentale, difficolt\u00e0 nella coordinazione dei movimenti (atassia propriocettiva), un ridotto riflesso di ammiccamento (risposta di minaccia) e uno strabismo degli occhi verso l’esterno (strabismo divergente). Con il progredire della malattia, si \u00e8 sviluppata l’aggressivit\u00e0 verso gli altri cani, l’intolleranza alla toelettatura e al bagno, comportamenti compulsivi come il girare intorno e vocalizzi inappropriati, oltre a movimenti scoordinati e difficolt\u00e0 a salire le scale. A causa della progressione dei segni neurologici, tra cui demenza e allucinazioni apparenti, caratterizzate da reazioni a stimoli non evidenti o ad aree aperte\/spazi vuoti, il cane colpito \u00e8 stato sottoposto a eutanasia all’et\u00e0 di 14 mesi.<\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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\r\n\t\t\tPuoi trovare maggiori informazioni qui<\/a>\r\n\t <\/div>\r\n\t \t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
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