La cardiomiopatia dilatata (DCM) è una malattia del muscolo cardiaco in cui il ventricolo sinistro, responsabile della principale azione di pompaggio del cuore, è ispessito, dilatato e indebolito. Di conseguenza, il cuore non può pompare il sangue in modo efficace attraverso il corpo. Nel Dobermann, la cardiomiopatia dilatativa è una malattia cardiaca ereditaria molto diffusa. I cani colpiti soffrono di insufficienza cardiaca o di morte cardiaca improvvisa.
Le tachiaritmie ventricolari (aritmie cardiache) sono un segno tipico della DCM e possono essere diagnosticate con un ecocardiogramma o un elettrocardiogramma (ECG). Ad oggi, sono state trovate quattro varianti genetiche associate alla DCM nel Dobermann. La DCM ha una penetranza variabile, quindi i cani geneticamente affetti possono mostrare solo sintomi molto lievi o addirittura nessun sintomo nel corso della loro vita. Oltre al genotipo delle due varianti, anche la dieta, il livello di esercizio fisico e altri geni sembrano avere un’influenza sul rischio individuale del cane. Il test genetico può quindi identificare le varianti associate alla DCM, ma non può determinare se un cane geneticamente affetto svilupperà effettivamente sintomi clinicamente rilevanti.

Nella popolazione americana di Dobermann, la variante DCM1 nel gene PDK4 (che fornisce energia al cuore) e la variante DCM2 nel gene della titina (TTN) (coinvolto nella contrazione cardiaca) sembrano essere particolarmente rilevanti.

Secondo le conoscenze attuali, i marcatori di rischio DCM3 e DCM4 sono particolarmente rilevanti nella popolazione europea di Dobermann e sono associati alla disfunzione sistolica e alla dilatazione del ventricolo sinistro. La DCM3 è ereditata in modo dominante: i portatori eterozigoti hanno un rischio maggiore di DCM rispetto agli animali senza una copia del fattore di rischio. Il rischio degli animali affetti omozigoti della variante DCM3 è superiore a quello degli animali portatori eterozigoti. La DCM4 è ereditata in modo recessivo; gli animali affetti omozigoti per la DCM4 hanno un rischio maggiore di DCM rispetto agli esenti o ai portatori eterozigoti. Le varianti DCM3 e DCM4 sembrano avere un effetto additivo, con un effetto più forte del DCM4.

Il rischio di DCM può essere stimato dalla combinazione di genotipi come segue:
Rischio < 50 %: N/N (DCM3) e N/N (DCM4), N/N (DCM3) e N/DCM4
Rischio 50-75 %: N/DCM3 e N/N (DCM4), N/DCM3 e N/DCM4
< Rischio 75 %: N/N (DCM3) e DCM4/DCM4, N/DCM3 e DCM4/DCM4, DCM3/DCM3 e N/N (DCM4), DCM3/DCM3 e N/DCM4, DCM3/DCM3 e DCM4/DCM4

I cani ad alto rischio dovrebbero essere esaminati regolarmente per individuare eventuali segni della malattia e, se necessario, trattati con farmaci appropriati per rallentare il più possibile la progressione della DCM. Con l’aiuto dei test genetici, la prevalenza delle varianti note all’interno della razza può essere ridotta senza limitare troppo il pool genetico. Bisogna prestare attenzione all’accoppiamento per garantire che vengano evitati i cuccioli ad alto rischio di DCM, riducendo così la prevalenza delle varianti a rischio nella razza.