{"id":270358,"date":"2024-06-10T15:39:21","date_gmt":"2024-06-10T13:39:21","guid":{"rendered":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/2024\/06\/10\/test-genetique-pour-la-maladie-de-la-memoire-lysosomale-chez-le-dalmatien-et-le-doberman\/"},"modified":"2024-09-03T11:47:08","modified_gmt":"2024-09-03T09:47:08","slug":"test-genetique-pour-la-maladie-de-la-memoire-lysosomale-chez-le-dalmatien-et-le-doberman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/labogen.com\/fr\/2024\/06\/10\/test-genetique-pour-la-maladie-de-la-memoire-lysosomale-chez-le-dalmatien-et-le-doberman\/","title":{"rendered":"Test g\u00e9n\u00e9tique pour la maladie de la m\u00e9moire lysosomale chez le dalmatien et le doberman"},"content":{"rendered":"\t\t
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Test g\u00e9n\u00e9tique pour la maladie de la m\u00e9moire lysosomale chez le dalmatien et le doberman<\/h2>\n
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Les maladies de stockage lysosomales (MLS) sont un groupe de maladies h\u00e9r\u00e9ditaires qui se caract\u00e9risent par des sympt\u00f4mes neurologiques \u00e9volutifs. Les LSD sont provoqu\u00e9s par une accumulation anormale de macromol\u00e9cules incompl\u00e8tement d\u00e9grad\u00e9es au sein des lysosomes.<\/p>\n

Chez le dalmatien, une maladie de stockage lysosomale est caus\u00e9e par une variante g\u00e9n\u00e9tique du g\u00e8ne CNP. Les chiens homozygotes atteints pr\u00e9sentent les premiers sympt\u00f4mes progressifs \u00e0 l’\u00e2ge de 18 mois, tels que des troubles du comportement, un d\u00e9clin cognitif, une perte de coordination, des troubles de la vision, de l’anxi\u00e9t\u00e9, une tendance \u00e0 courir et \u00e0 tourner en rond, une hypersensibilit\u00e9, des troubles du sommeil et une incontinence. Les premiers sympt\u00f4mes apparaissent \u00e0 l’\u00e2ge de 18 mois. A partir de l’\u00e2ge de 7 ans environ, des sympt\u00f4mes tels que des troubles de l’\u00e9quilibre ainsi que des signes de d\u00e9sorientation s’ajoutent. Les chiens se renversent en marchant, se heurtent \u00e0 des obstacles et s’appuient souvent sur des objets pour se soutenir. L’imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique montre chez les animaux atteints une atrophie c\u00e9r\u00e9brale g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e avec une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence marqu\u00e9e de la substance blanche. Les chiens h\u00e9t\u00e9rozygotes pour la variante peuvent pr\u00e9senter des troubles neurologiques \u00e0 d\u00e9but tardif. Les sympt\u00f4mes sont \u00e9galement progressifs, mais moins graves, et se d\u00e9veloppent entre 9 et 11 ans. Les signes cliniques comprennent la perte d’app\u00e9tit, l’ataxie, l’agitation ou les troubles du sommeil. Vers l’\u00e2ge de 12 ans, certains chiens pr\u00e9sentent une perte de coordination importante, ils tombent et ont des difficult\u00e9s \u00e0 se relever. Certains chiens pr\u00e9sentent \u00e9galement des signes de d\u00e9ficience visuelle et auditive.<\/p>\n

Une mutation du g\u00e8ne MAN2B1 responsable d’une maladie de stockage lysosomale a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e chez la race Dobermann. Les premiers sympt\u00f4mes ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s chez un chien atteint d\u00e8s l’\u00e2ge de 2 mois environ, notamment une lourdeur et des difficult\u00e9s \u00e0 se tenir debout avec des chutes fr\u00e9quentes. L’examen neurologique a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une l\u00e9g\u00e8re faiblesse mentale, des difficult\u00e9s de coordination des mouvements (ataxie proprioceptive), une r\u00e9duction du r\u00e9flexe de clignement des yeux (menace response) et un strabisme vers l’ext\u00e9rieur (strabismus divergens). Au cours de l’\u00e9volution de la maladie, il a d\u00e9velopp\u00e9 une agressivit\u00e9 envers les autres chiens, une intol\u00e9rance au toilettage et au bain, des comportements compulsifs tels que des cercles et des vocalises inappropri\u00e9es, ainsi que des mouvements non coordonn\u00e9s et des difficult\u00e9s \u00e0 monter les escaliers. En raison de la progression des signes neurologiques, y compris la d\u00e9mence et les hallucinations apparentes, caract\u00e9ris\u00e9es par des r\u00e9actions \u00e0 des stimuli non \u00e9vidents ou des zones ouvertes\/espaces vides, le chien concern\u00e9 a \u00e9t\u00e9 euthanasi\u00e9 \u00e0 l’\u00e2ge de 14 mois.<\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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