{"id":270334,"date":"2024-03-08T17:57:46","date_gmt":"2024-03-08T16:57:46","guid":{"rendered":"https:\/\/staging.laboklin.com\/labogen\/labogen_wp\/index.php\/2024\/03\/08\/nouvelle-etude-publiee-sur-la-cardiomyopathie-hypertrophique-cmh\/"},"modified":"2024-09-24T15:52:30","modified_gmt":"2024-09-24T13:52:30","slug":"nouvelle-etude-publiee-sur-la-cardiomyopathie-hypertrophique-cmh","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/labogen.com\/fr\/2024\/03\/08\/nouvelle-etude-publiee-sur-la-cardiomyopathie-hypertrophique-cmh\/","title":{"rendered":"Nouvelle \u00e9tude publi\u00e9e sur la cardiomyopathie hypertrophique (CMH)"},"content":{"rendered":"\t\t
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Nouvelle \u00e9tude publi\u00e9e sur la cardiomyopathie hypertrophique (CMH)<\/h2>\n
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La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la maladie cardiaque la plus fr\u00e9quente chez les chats et se traduit par une capacit\u00e9 d’exercice limit\u00e9e. Le diagnostic se fait par \u00e9chographie, qui peut \u00eatre compl\u00e9t\u00e9e par un test g\u00e9n\u00e9tique. Les sympt\u00f4mes cliniques peuvent appara\u00eetre d\u00e8s l’\u00e2ge de 3 mois et l’\u00e2ge moyen de la maladie est d’environ 6,5 ans.<\/p>\n

Le premier signe de la CMH est un \u00e9paississement de la paroi (hypertrophie concentrique) du ventricule gauche. D’autres parties du c\u0153ur peuvent \u00e9galement \u00eatre alt\u00e9r\u00e9es, par exemple les muscles papillaires et la valve cardiaque gauche (valve mitrale). Finalement, le ventricule gauche s’agrandit.<\/p>\n

Dans une nouvelle \u00e9tude de Boeykens et al. En 2024, les six variantes g\u00e9n\u00e9tiques connues de quatre g\u00e8nes diff\u00e9rents associ\u00e9s \u00e0 la CMH chez les chats domestiques ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9es. Les variantes g\u00e9n\u00e9tiques sont class\u00e9es en 5 cat\u00e9gories : pathog\u00e8ne, probablement pathog\u00e8ne, signification inconnue, probablement b\u00e9nigne et b\u00e9nigne. Pour le diagnostic clinique et pour l’utilisation en tant que test g\u00e9n\u00e9tique, il est recommand\u00e9 de n’utiliser que des variants appartenant aux deux premi\u00e8res cat\u00e9gories. L’\u00e9tude a pris en compte les r\u00e9sultats de d\u00e9pistage de plus de 10.000 chats.<\/p>\n

La variante MYBPC3:c.91G > C [A31P] se rencontre principalement chez le Maine Coon, alors qu’elle se produit de mani\u00e8re al\u00e9atoire dans d’autres races et pourrait \u00eatre devenue plus rare par s\u00e9lection. Chez Labogen, cette variante est propos\u00e9e comme test HCM1.<\/p>\n

Le variant MYBPC3:c.2453C > T [R818W] n’a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9 que chez des chats Ragdoll ou dans des races o\u00f9 les croisements avec des Ragdolls pourraient avoir fait partie du d\u00e9veloppement de l’\u00e9levage. Ce test est \u00e9galement propos\u00e9 par Labogen et est connu sous le nom de HCM3.<\/p>\n

Pour les autres variants, aucune preuve de causalit\u00e9 n’a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9e dans l’\u00e9tude, ce qui plaide contre le d\u00e9pistage de ces variants.<\/p>\n

Labogen propose une variante suppl\u00e9mentaire de la CMH dans le sphynx \u00e0 tester, qui a \u00e9t\u00e9 r\u00e9cemment publi\u00e9e (ALMS1:c.7384G > C [G2462R]). Bien que l’\u00e9tude mentionn\u00e9e n’ait pas pu confirmer le lien avec la CMH, la publication originale associait des mutations dans ce g\u00e8ne au d\u00e9veloppement du syndrome d’Alstrom, une maladie familiale multisyst\u00e9mique pouvant inclure une cardiomyopathie (dilat\u00e9e, restrictive). Le variant modifie alors la structure des prot\u00e9ines, ce qui peut \u00eatre associ\u00e9 \u00e0 une CMH.<\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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