La cardiomyopathie dilatée (DCM) est une maladie du muscle cardiaque dans laquelle le ventricule gauche, qui assure la principale fonction de pompage du cœur, est épaissi, dilaté et affaibli. Par conséquent, le cœur ne peut pas pomper efficacement le sang dans le corps. Chez le doberman, la cardiomyopathie dilatée est une maladie cardiaque héréditaire très répandue. Les chiens atteints souffrent d’insuffisance cardiaque ou de mort subite.
Les tachyarythmies ventriculaires (troubles du rythme cardiaque) sont un signe typique de DCM et peuvent être diagnostiquées à l’aide d’un échocardiogramme ou d’un électrocardiogramme (ECG). Jusqu’à présent, quatre variantes génétiques associées à la DCM chez le doberman ont été identifiées. La DCM a une pénétrance variable, c’est pourquoi les chiens génétiquement atteints peuvent ne présenter que des symptômes très légers ou même aucun symptôme au cours de leur vie. Outre le génotype des deux variantes, l’alimentation, le niveau d’exercice et d’autres gènes semblent avoir une influence sur le risque individuel d’un chien. Le test génétique peut donc identifier les variants associés à la DCM, mais ne permet pas de déterminer si un chien génétiquement atteint développe effectivement des symptômes cliniquement significatifs.

Dans la population américaine de dobermans, la variante DCM1 du gène PDK4 (qui fournit l’énergie au cœur) et la variante DCM2 du gène Titin (TTN) (impliquée dans la contraction cardiaque) semblent particulièrement pertinentes.

Dans la population européenne de dobermans, les marqueurs de risque DCM3 et DCM4 sont particulièrement pertinents et associés à la dysfonction systolique du ventricule gauche et à la dilatation, selon les connaissances actuelles. La DCM3 est transmise de manière dominante : les porteurs hétérozygotes ont un risque plus élevé de DCM que les animaux ne possédant pas de copie du facteur de risque. Le risque des animaux porteurs du variant DCM3 à l’état homozygote est plus élevé que celui des animaux porteurs. La DCM4 est transmise de manière récessive, les animaux atteints de DCM4 à l’état homozygote présentent un risque plus élevé de DCM que les porteurs libres ou hétérozygotes. Les variantes DCM3 et DCM4 semblent avoir un effet additif, avec un effet plus important de DCM4.

Le risque de DCM peut être évalué par la combinaison des génotypes comme suit :
Risque < 50 % : N/N (DCM3) et N/N (DCM4), N/N (DCM3) et N/DCM4
Risque de 50 à 75 % : N/DCM3 et N/N (DCM4), N/DCM3 et N/DCM4
Risque < 75% : N/N (DCM3) et DCM4/DCM4, N/DCM3 et DCM4/DCM4, DCM3/DCM3 et N/N (DCM4), DCM3/DCM3 et N/DCM4, DCM3/DCM3 et DCM4/DCM4

Les chiens à risque doivent être régulièrement examinés pour détecter d’éventuels signes de la maladie et, si nécessaire, être traités avec des médicaments appropriés afin de ralentir autant que possible la progression de la DCM. Le test génétique permet de réduire la prévalence des variants connus au sein de la race, sans pour autant restreindre trop fortement le pool génétique. Dans ce contexte, il convient de veiller à ce que les mariages évitent les chiots présentant un risque élevé de DCM, ce qui permettrait de réduire la prévalence des variants à risque dans la race.