Une variante génétique du gène SLC7A10 a été identifiée comme une variante causale possible de la pseudomyotonie paradoxale (PP) chez le cocker anglais et le springer spaniel anglais.

La maladie se caractérise par la survenue d’épisodes de raideur musculaire induits par le mouvement, qui s’apparentent à une myotonie et peuvent être de gravité variable. Dans la plupart des cas, les crises ne sont pas douloureuses et disparaissent généralement d’elles-mêmes en 45 secondes. Cependant, dans les cas graves, des épisodes d’arrêt respiratoire peuvent mettre la vie en danger et la peau peut se décolorer (cyanose) en raison du manque d’oxygène.

De plus, lorsque les températures sont particulièrement froides ou chaudes, un effort minime suffit à provoquer des raideurs et des faiblesses musculaires. Les premiers symptômes de la PP peuvent apparaître entre 3 et 24 mois. Cependant, il n’y a généralement pas d’augmentation au cours de la maladie.

Chez les chiens présentant des symptômes légers, les épisodes peuvent être réduits ou même évités en évitant les déclencheurs typiques. Chez les chiens très affectés par des épisodes de détresse respiratoire et de cyanose, un traitement médicamenteux peut réduire la fréquence et la gravité des crises.

Les maladies de stockage lysosomales (MLS) sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par des symptômes neurologiques évolutifs. Les LSD sont provoqués par une accumulation anormale de macromolécules incomplètement dégradées au sein des lysosomes.

Chez le dalmatien, une maladie de stockage lysosomale est causée par une variante génétique du gène CNP. Les chiens homozygotes atteints présentent les premiers symptômes progressifs à l’âge de 18 mois, tels que des troubles du comportement, un déclin cognitif, une perte de coordination, des troubles de la vision, de l’anxiété, une tendance à courir et à tourner en rond, une hypersensibilité, des troubles du sommeil et une incontinence. Les premiers symptômes apparaissent à l’âge de 18 mois. A partir de l’âge de 7 ans environ, des symptômes tels que des troubles de l’équilibre ainsi que des signes de désorientation s’ajoutent. Les chiens se renversent en marchant, se heurtent à des obstacles et s’appuient souvent sur des objets pour se soutenir. L’imagerie par résonance magnétique montre chez les animaux atteints une atrophie cérébrale généralisée avec une dégénérescence marquée de la substance blanche. Les chiens hétérozygotes pour la variante peuvent présenter des troubles neurologiques à début tardif. Les symptômes sont également progressifs, mais moins graves, et se développent entre 9 et 11 ans. Les signes cliniques comprennent la perte d’appétit, l’ataxie, l’agitation ou les troubles du sommeil. Vers l’âge de 12 ans, certains chiens présentent une perte de coordination importante, ils tombent et ont des difficultés à se relever. Certains chiens présentent également des signes de déficience visuelle et auditive.

Une mutation du gène MAN2B1 responsable d’une maladie de stockage lysosomale a été identifiée chez la race Dobermann. Les premiers symptômes ont été observés chez un chien atteint dès l’âge de 2 mois environ, notamment une lourdeur et des difficultés à se tenir debout avec des chutes fréquentes. L’examen neurologique a révélé une légère faiblesse mentale, des difficultés de coordination des mouvements (ataxie proprioceptive), une réduction du réflexe de clignement des yeux (menace response) et un strabisme vers l’extérieur (strabismus divergens). Au cours de l’évolution de la maladie, il a développé une agressivité envers les autres chiens, une intolérance au toilettage et au bain, des comportements compulsifs tels que des cercles et des vocalises inappropriées, ainsi que des mouvements non coordonnés et des difficultés à monter les escaliers. En raison de la progression des signes neurologiques, y compris la démence et les hallucinations apparentes, caractérisées par des réactions à des stimuli non évidents ou des zones ouvertes/espaces vides, le chien concerné a été euthanasié à l’âge de 14 mois.

Une variante du gène SERPINF2 a été identifiée chez les deux races Scottish Deerhound et Greyhound, qui est associée à un risque plus élevé de développer une hémorragie postopératoire retardée (DEPOH) dans ces races.

Les signes cliniques sont des saignements ou des ecchymoses inattendus et excessifs qui surviennent 1 à 4 jours après une intervention chirurgicale. Les symptômes vont des saignements ouverts de la plaie aux ecchymoses excessives et même progressives dans les zones entourant la plaie, en passant par les hémoabdomes. Les résultats du dépistage de la coagulation, tels que la mesure du temps de prothrombine, du temps de thromboplastine partielle activée et de l’antigène du facteur von Willebrand, ainsi que la numération plaquettaire, étaient normaux.
Par rapport aux chiens qui ne portent pas le variant marqueur, les chiens porteurs de deux allèles variants ainsi que les chiens porteurs d’un allèle variant présentent un risque accru de développer une DEPOH.

Les chiens atteints de défauts oculaires multiples (MOD) souffrent généralement de cataracte, qui entraîne une perte de vision à un stade avancé.

Les autres symptômes cliniques peuvent inclure une petite lentille (microphakie), un clivage du cristallin (colobome), une hypertrophie du globe oculaire (macrophtalmie), des plis et des décollements rétiniens, une maladie du corps vitré (vitréopathie) et des glaucomes secondaires. L’âge au moment du diagnostic est variable (0,5 à 10 ans), l’âge moyen est d’environ 2 ans.