Kuparis\u00e4ilytystauti labradorinnoutajilla: Kuinka yleisi\u00e4 geneettiset variantit ovat?<\/h2>

Kuparin kertymistauti (kuparitoxikoosi, CT)<\/strong> on kuparin aineenvaihdunnan h\u00e4iri\u00f6, jossa ylim\u00e4\u00e4r\u00e4inen kupari kertyy maksaan. T\u00e4m\u00e4 voi aiheuttaa kroonisen maksatulehduksen (hepatiitin)<\/strong> ja johtaa pitk\u00e4ll\u00e4 aikav\u00e4lill\u00e4 vakaviin maksavaurioihin. Koska sairaus j\u00e4\u00e4 usein pitk\u00e4\u00e4n huomaamatta, geneettisten riskitekij\u00f6iden tuntemus on erityisen t\u00e4rke\u00e4\u00e4.<\/p>

Mik\u00e4 rooli ATP7B- ja ATP7A-geeneill\u00e4 on?<\/strong><\/p>

Labradorinnoutajalla erityisesti kaksi geeni\u00e4 vaikuttaa kuparin kertymisen riskiin:<\/p>

• ATP7B:<\/strong> T\u00e4m\u00e4n geenin variantti lis\u00e4\u00e4 kuparin kertymisen riski\u00e4 maksassa. Koirilla, joilla on kaksi kopiota t\u00e4st\u00e4 variantista (CT\/CT), on suurempi geneettinen riski kuin heterotsygoottisilla koirilla (N\/CT).<\/li>
• ATP7A:<\/strong> T\u00e4m\u00e4n geenin mutaatio voi osittain lievent\u00e4\u00e4 kuparin kertymist\u00e4. Suojaava vaikutus ei kuitenkaan ole t\u00e4ydellinen, ja se riippuu muun muassa sukupuolesta ja genotyypist\u00e4.<\/li><\/ul>

  Kuinka yleisi\u00e4 n\u00e4m\u00e4 variantit ovat labradorinnoutajilla?<\/strong><\/p>

  Tuoreet analyysit, joissa kussakin on tutkittu yli 1 000 LABOGENin tutkimusta labradorinnoutajaa<\/strong>, osoittavat seuraavat genotyyppijakaumat:<\/p>

  ATP7B \u2013 riski\u00e4 lis\u00e4\u00e4v\u00e4 variantti<\/u><\/strong><\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

  \n\t\t\t\t\t

  \n\t\t\t\t

  \n\t\t\t\t

  \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

  \n\t\t\t\t\t

  \n\t\t\t\t

  \n\t\t\t\t

  \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

  <\/p>

  • 58 %<\/strong> N\/N: tutkittuja riskimuunnoksia ei havaittu<\/li>
  • 37 %<\/strong> N\/CT: yksi kopio riskimuunnoksesta<\/li>
  • 5 %<\/strong> CT\/CT: kaksi kopiota riskimuunnoksesta<\/li><\/ul>

    N\u00e4in ollen 42 % tutkituista koirista<\/strong> kantaa v\u00e4hint\u00e4\u00e4n yht\u00e4 kopiota ATP7B-riskimuunnoksesta<\/strong>.<\/p>

    ATP7A \u2013 osittain suojaava variantti<\/u><\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

    \n\t\t\t\t\t

    \n\t\t\t\t

    \n\t\t\t\t

    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

    \n\t\t\t\t\t

    \n\t\t\t\t

    \n\t\t\t\t

    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

    • 50 %<\/strong> N\/N: tutkittuja modifioivia variantteja ei havaittu<\/li>
    • 28 %<\/strong> N\/CTm: yksi kopio modifioivasta variantista<\/li>
    • 22 %<\/strong> CTm\/CTm: kaksi kopiota modifioivasta variantista<\/li><\/ul>

      N\u00e4in ollen 50 %:<\/strong> lla tutkituista koirista<\/strong> havaittiin v\u00e4hint\u00e4\u00e4n yksi kopio ATP7A-variantista<\/strong>.<\/p>

      Huomautus<\/em><\/strong>: Esitetyt jakaumat koskevat LABOGENissa tutkittuja el\u00e4imi\u00e4 eiv\u00e4tk\u00e4 ne v\u00e4ltt\u00e4m\u00e4tt\u00e4 edusta koko labradorinnoutajien populaatiota. ATP7A-genotyypit on tulkittava sukupuolesta riippuvaisina X-kromosomisen periytyvyyden vuoksi.<\/em><\/p>

      Mit\u00e4 n\u00e4m\u00e4 tulokset merkitsev\u00e4t jalostuksen ja ennaltaehk\u00e4isev\u00e4n terveydenhuollon kannalta?<\/strong><\/p>

      Tulokset osoittavat, ett\u00e4 kuparin aineenvaihduntaan vaikuttavat geneettiset variantit ovat yleisi\u00e4 tutkituissa labradorinnoutajissa. Riskivariantin esiintyminen ei kuitenkaan v\u00e4ltt\u00e4m\u00e4tt\u00e4 tarkoita, ett\u00e4 koira todella sairastuu.<\/p>

      Geenitestit auttavat arvioimaan geneettist\u00e4 alttiutta paremmin,<\/strong> janiit\u00e4<\/strong> voidaan hy\u00f6dynt\u00e4\u00e4 sek\u00e4 ennaltaehk\u00e4isev\u00e4ss\u00e4 terveydenhuollossa ett\u00e4 kohdennetussa jalostussuunnittelussa.<\/p>

      Yksityiskohtaista tietoa sairaudesta, eri genotyyppien merkityksest\u00e4 sek\u00e4 varhaisesta havaitsemisesta ja hoidosta l\u00f6ytyy verkkosivuiltamme:<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

      \n\t\t\t\t\t

      \n\t\t\t\t

      \n\t\t\t\t

      \n\t\t\t\t\t\t\t

      \r\n\t\t\tLue nyt lis\u00e4\u00e4 kuparinkertym\u00e4sairaudesta ja geenimuunnoksista!<\/a>\r\n\t <\/div>\r\n\t \t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Kuparis\u00e4ilytystauti labradorinnoutajilla: Kuinka yleisi\u00e4 geneettiset variantit ovat? Kuparin kertymistauti (kuparitoxikoosi, CT) on kuparin aineenvaihdunnan h\u00e4iri\u00f6, jossa ylim\u00e4\u00e4r\u00e4inen kupari kertyy maksaan. T\u00e4m\u00e4 voi aiheuttaa kroonisen maksatulehduksen (hepatiitin) ja johtaa pitk\u00e4ll\u00e4 aikav\u00e4lill\u00e4 vakaviin maksavaurioihin. Koska sairaus j\u00e4\u00e4 usein pitk\u00e4\u00e4n huomaamatta, geneettisten riskitekij\u00f6iden tuntemus on erityisen t\u00e4rke\u00e4\u00e4. Mik\u00e4 rooli ATP7B- ja ATP7A-geeneill\u00e4 on? Labradorinnoutajalla erityisesti kaksi geeni\u00e4 vaikuttaa […]<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":292207,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[146],"tags":[149,148],"class_list":["post-292206","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-hund-fi","tag-gentest-fi","tag-hund-fi"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/labogen.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/292206","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/labogen.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/labogen.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/labogen.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/labogen.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=292206"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/labogen.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/292206\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":292210,"href":"https:\/\/labogen.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/292206\/revisions\/292210"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/labogen.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media\/292207"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/labogen.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=292206"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/labogen.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=292206"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/labogen.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=292206"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}